Potrivit specialiștilor, sindromul Dravet este un tip rar de epilepsie pe fond genetic care declanșează crize care nu pot fi tratate cu succes cu medicamentația utilizată de obicei pentru această afecțiune.
Copiii în cauză au un ritm de dezvoltare normal până în momentul în care încep crizele, însă pe măsură ce acestea apar tot mai des se pot observa dizabilități sau un ritm mai lent de dezvoltare. Până la finalul copilăriei de obicei vor avea probleme de mers. Boala începe din copilărie și va continua toată viața.
În cazul sindromului Dravet diagnosticarea este adesea tardivă, fiind necesare teste precum electroencefalograma și RMN. Aproximativ 8 din 10 pacienți prezintă o mutație genetică de tip SCN1A, care modifică felul în care circulă ionii la nivelul creierului. Nu este vorba despre o mutație moștenită de la părinți, ci despre o nouă mutație care are loc numai pentru copil. De asemenea, nu toate mutațiile de tip SCN1A sunt asociate cu sindromul Dravet.
Cum se manifestă sindromul Dravet?
Crizele vor începe în primul an de viață, prima dintre ele fiind însoțită de febră și mișcări agitate pe o parte a corpului. Crizele pentru acest tip de epilepsie vor dura peste 5 minute și vor avea loc la câteva săptămâni în timpul copilăriei.
După prima criză cu febră manifestările pot apărea fără creșterea temperaturii, dar copiii afectați vor fi foarte sensibili la infecții și pot avea crize de fiecare dată când se îmbolnăvesc sau suferă de o afecțiune care cauzează febră.
Stresul, agitația sau entuziasmul pot determina apariția crizelor la unii copii. Până la 2 ani ritmul de dezvoltare va fi normal, dar după aceea progresul va fi mult mai lent.
Alte probleme semnalate sunt:
- tonusul muscular redus;
- mersul nesigur;
- tendința de a merge cocoșați pentru copiii mai mari și adulți;
- deficiențe nutriționale și de creștere;
Crizele pot fi declanșate și de schimbări obișnuite ale temperaturii corpului, de exemplu de o baie caldă. De asemenea, manifestările pot apărea de la lumina puternică.
Cum se tratează sindromul Dravet?
Diagnosticarea la timp este esențială pentru începerea tratamentului și ameliorarea stării pacienților. În general se realizează analize specializate pentru a se confirma mutația genetică. În unele cazuri testarea nu poate releva mutația, iar diagnosticul se stabilește în baza manifestărilor constatate.
Tratamentul este realizat de o echipă formată din mai mulți medici, având în vedere impactul asupra copilului și a familiei lui. Obiectivul este să se reducă frecvența crizelor, deși nu va fi posibil să fie eliminate complet. Se vor prescrie 2 sau mai multe medicamente împotriva crizelor pentru a scădea riscul de deces prematur și a ameliora ritmul de dezvoltare a copilului.
În unele situații dieta ketogenică poate fi utilă pentru tratarea acestui tip de epilepsie. De asemenea, fiecare copil și familie vor avea la dispoziie un plan special pentru crizele care necesită intervenția urgentă. Se recomandă evaluarea detaliată a copiilor afectați înainte de începerea școlii. În acest context, terapia fizică, de limbaj, de socializare prin joacă și cea ocupațională joacă un rol fundamental.
Posteaza comentariu