Un psihiatru roman - contributie stiintifica decisiva in cazul bolii maniaco-depresive

Doi cercetatori canadieni au patentat in Statele Unite ale Americii tehnica de determinare a vulnerabilitatii (predispozitiei) pentru boala bipolara (maniaco-depresiva). Boala afecteaza 1-2 la suta din populatia oricarei tari, fiind transmisa genetic si are evolutie cronica. In literatura patentului este citata si una dintre lucrarile despre amprentarea genomica in boala bipolara, publicata de dr. Maria Grigoroiu-Serbanescu, din compartimentul de cercetare de genetica psihiatrica biometrica din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia". Lucrarea a aparut in 1995 in Acta Psychiatrica Scandinavica. "Aceasta lucrare reprezinta o dezvoltare, impreuna cu colegi germani, a unei lucrari publicate de mine in anul 1992, in care se arata pentru prima data in literatura psihiatrica mondiala ca boala bipolara este afectata de fenomenul de imprinting (amprentare) genomic. Acest fenomen consta in faptul ca gena are anumite particularitati biochimice atunci cand este transmisa de tata si alte particularitati cand este transmisa de mama, ceea ce face ca aceeasi gena sa se exprime diferit in comportamentul individului. Diferentele merg de la faptul ca aceeasi gena determina aparitia bolii mai devreme sau mai tarziu, cu severitate mai mare sau mai mica, cu risc mai mare sau mai mic de transmitere la urmasi, pana la faptul ca gena poate sa nu se exprime deloc in comportamentul individului, in functie de parintele de la care a mostenit-o", ne-a explicat dr. Maria Grigoroiu-Serbanescu. Pornind de la lucrarile cercetatorului roman (psiholog specializat in genetica psihiatrica), s-au declansat pe plan international mai multe cercetari de genetica clinica si moleculara, care au aratat ca mai multe gene implicate in declansarea bolilor psihice sunt amprentate de parintele transmitator (imprinting genomic). "Originalitatea patentului cercetatorilor canadieni si utilitatea sa practica pentru pacienti consta in faptul ca, pentru prima data, s-a pus la punct o tehnica biologica precisa, care permite identificarea unei mutatii pe cromozomul 11 care duce la aparitia bolii bipolare. Mutatia consta dintr-un polimorfism continand 4 repetitii tandem de secvente de nucleotide in zona VNTR (variable number of tandem repeats) a genei receptorului dopaminic D4 si este transmisa preferential de mama. Atunci cand mama transmite copilului un polimorfism continand numai 2 repetitii tandem in aceasta zona, copilul nu dezvolta boala bipolara. Tatal nu transmite de obicei mutatia mai sus-amintita (dar transmite alte mutatii care duc la boala bipolara). Aceasta dovedeste faptul ca gena respectiva este amprentata", a mai spus dr. Maria Grigoroiu-Serbanescu.

"Inventia are implicatii pentru terapia bolii bipolare si pentru sfatul genetic. Familiei care cere un sfat genetic i se poate prezenta nu numai o probabilitate matematica de imbolnavire, ci si un argument biologic. Dar mutatia de pe cromozomul 11 este numai una dintre mutatiile genetice care duc la boala bipolara, deci trebuie sa ramanem inca foarte circumspecti, boala fiind poligenica in multe familii", explica dr. Maria Grigoroiu-Serbanescu. (L.S.)