Se moștenește autismul? Ce trebuie să știm despre genetica autismului

Sunt mama a trei copii cu autism și șcriu pentru că simt că îi pot ajuta și pe alţii, părinţi ca şi mine de copii tipici sau atipici. Povestesc din viața noastră pentru că cred că ar trebui să știe cât mai mulți oameni ce înseamnă autismul, acest "cuvânt mare".
Sunt mama a trei copii cu autism și șcriu pentru că simt că îi pot ajuta și pe alţii, părinţi ca şi mine de copii tipici sau atipici. Povestesc din viața noastră pentru că cred că ar trebui să știe cât mai mulți oameni ce înseamnă autismul, acest "cuvânt mare".
1 Octombrie 2020
Că autismul este de sorginte genetică îmi este clar privindu-mi propriii copii. Eu şi soţul meu suntem sănătoşi în accepţiunea largă a termenului.
În familiile noastre (străbunici şi bunici) nu au existat cazuri de autism şi retard şi nici în familiile noastre extinse (unchi, mătuși, nepoţi, veri, verişoare etc etc).
 
 
Numai mama a avut șase fraţi şi surori, iar tata încă patru. Unii dintre ei au deja nepoţi şi strănepoţi, toţi sănătoşi. Dacă ar fi să încep să îi număr pe toţi, aş trece de 100 de persoane, toate sănătoase.
 
 

Si totuşi, noi doi, eu şi soţul meu avem împreună trei copii, toţi cu autism.

 
Iar autismul ar fi rezultatul interacţiunii genelor cu factorii de mediu, spun cei mai mulţi specialişti.
 
De ce? Care e genetica autismului?
 
Aceasta este o întrebare la care nici cei mai mari geneticieni nu vă pot răspunde.
În anul în care s-a născut Ilinca, în 2016, se cunoşteau cam 400 de gene implicate în ”producerea” tulburărilor de spectru autist. În 2020, numărul genelor responsabile depăşeşte 1000, iar genomul uman are cam 19.000 de gene care codifică, adică produc proteine. E posibil ca după ani lungi de cercetare să se afle că sunt 15000 de gene implicate şi tot nu am avea răspunsul la întrebarea ”De ce?”
 
Dar răspunsul ar putea să se afle în ceea ce cercetătorii numesc ”Junk DNA” adică un ADN bun de aruncat la gunoi, ADN non-codant. Acesta ADN nu produce proteine, dar ar putea da comenzi şi ar regulariza activitatea genelor codante.
 

Cine e de vină pentru autism, nu e sigur.

 
Ce e sigur este că incidenţa autismului creşte, nu doar pentru că genele populaţiei ar fi tot mai ”autiste”, ci şi pentru că este diagnosticat tot mai atent şi mai devreme peste tot în lume.
 

Care sunt factorii de mediu implicaţi în producerea autismului?

 
Din nou, nu se ştie.
S-au făcut sute de studii. S-a studiat efectul vaccinurilor, al naşterilor prin cezariană, al deficitului de acid folic şi folaţi, al poluării, al medicaţiei în sarcină, al vârstei părinţilor etc.
Nimic nu e clar. Nu s-a ajuns la nicio concluzie general valabilă pe deplin acceptată de lumea medicală.
Suedezii sunt autorii celui mai mare studiu centrat pe 2 milioane de copii din 5 ţări au ajuns la concluzia că tulburările de spectru autist sunt determinate în proporţie de 80% de factori genetici şi doar 20% de factori de mediu. Copiii cuprinşi în studiu au fost urmăriţi până la vârsta de 16 de ani. 22.000 au dezvoltat tulburări de spectru autist. Este considerat cel mai complex studiu de până acum.

Factorii de mediu, susţin autorii studiului au un rol important, însă nu e sigur cum mediul interacţionează cu genele.

 
Vă spun eu cum!
 
Se poate întâmpla oricui.
Se poate întâmpla unor părinţi absolvenţi de studii superioare cum suntem noi. Se poate întâmpla celor care cu greu au terminat 8 clase. Se poate întâmpla părinţilor bogaţi sau săraci. Se poate întâmpla copiilor voştri, când vor avea copii. Se poate întâmpla oricui. 

Încetaţi să mai arătaţi cu degetul pe cei care vi se par ”defecţi” pentru că au copii cu autism sau vreo altă dizabilitate. Mai ales dacă sunteţi părinţi. Alungaţi-vă judecăţile astea din minte. Copiii voştri, într-o zi,  v-ar putea face bunici de copii autişti. Nu ştiţi nici voi, cei care azi vă credeţi sănătoşi şi perfecţi ce ascund genele voastre. Poate ascund un cancer sau o demenţă, ”Doamne fereşte!” (cum le place tuturor să spună).
 
Oricum ar fi oamenii, autişti sau nu, este pentru toata lumea un loc sub soare.
 

 

Posteaza comentariu

Greu de citit? Regenerare cod