Diagnosticul preimplantational - anul acesta si in Romania

In cadrul centrului de Medicina Materno-Fetala, viitorii parinti pot efectua intr-un singur loc testele necesare pentru diagnosticul preconceptional, prenatal si postnatal, iar in cazul existentei unor probleme de fertilitate, feminina sau masculina, au acces la toate metodele de tratament si reproducere asistata. Un cuplu cu probleme de fertilitate sau sterilitate poate beneficia de o serie de tehnici de reproducere asistata: stimulare ovariana, inseminare artificiala, fertilizare in vitro, injectia citoplasmatica a spermatozoidului (ICSI) si crioprezervare.

Medlife va incepe in acest an testarea procedurilor pentru realizarea diagnosticului preimplantational (PGD), cea mai noua metoda de identificare a unor boli genetice pentru embrionii obtinuti prin fertilizarea in vitro si reprezinta o alternativa la diagnosticul prenatal. PGD permite cuplurilor care au un risc de a transmite o boala genetica grava, de a avea un copil sanatos.

PGD este indicat:

• Cuplurilor in familiile carora exista cel putin un membru purtator sau afectat de o boala genetica cunoscuta;
• Femeilor peste 35 de ani;
• Femeilor cu boala abortiva;
• Cuplurilor cu esecuri de FIV;
• Barbatilor cu infertilitate care necesita ICSI.

In prezent, exista doar cateva centre in lume care ofera diagnostic preimplantational cuplurilor care au un risc mare de a avea un copil afectat de boli genetice sau celor care au deja un copil cu o boala genetica grava. Diagnosticul preimplantational permite identificarea unor afectiuni sau boli genetice ce pot afecta fatul: anomalii cromozomiale (sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau) si boli monogenice cum sunt fibroza chistica, siclemia, anemia Cooley (thalasemia majora) sau boala Tay-Sachs.

In Romania cele mai frecvente boli genetice care afecteaza copiii nou-nascuti sunt: sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau, fibroza chistica si anemia Cooley (thalasemia majora). Diagnosticul preconceptional permite constatarea anumitor boli genetice de care sufera sau la care sunt predispusi viitorii parinti, precum si identificarea cauzelor de infertilitate si sterilitate. Diagnosticul prenatal se realizeaza in al doilea trimestru de sarcina si are in vedere potentialele boli genetice care pot afecta fatul, iar diagnosticul postnatal este efectuat dupa nasterea copilului pentru a analiza daca acesta a mostenit anumite boli genetice.