Neurofibromatoza se transmite genetic

Neurofibromatoza este o boala cu transmitere genetica caracterizata de modificari la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine.
Neurofibromatoza este o boala cu transmitere genetica caracterizata de modificari la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine.

Sunt recunoscute doua forme ale bolii: neurofibromatoza clasica von Recklinhausen – NF1, neurofibromatoza centrala sau acustica – NF2. Ambele forme prezinta neurofibroame si pete cafe-au-lait, dar doar al doilea tip, NF2, dezvolta neurinoame acustice bilaterale.


Neurofibromatoza: Petele apar in primii trei ani de viata


Petele cafe-au-lait caracteristice sunt aglomerari de pigment similare unor pistrui, cu margini foarte bine circumscrise. Aceste leziuni nu sunt prezente de la nastere, insa incep sa apara pe parcursul primilor 3 ani de viata.
Diametrul variaza intre limite foarte largi, de la pete sub 2 mm la cele gigante, peste 20 cm. Ca numar, se pot intalni de la cateva leziuni la cateva sute. Foarte caracteristice pentru diagnosticul de NF sunt petele de la nivelul axilelor, numite "pistrui axilari". La persoanele cu piele deschisa la culoare, aceste pete se vad cel mai usor la examinarea cu lampa Wood.
Neurofibroamele, sub forma unor tumori cutanate, apar in adolescenta tarzie.
Pot fi plate, nodulare sau pediculate (cu baza de implantare mai mica decat diametrul leziunii, asemeni unui saculet). Sunt moi sau elastice la palpare si rareori dureroase.


Neurofibromatoza: Cum se manifesta?


Manifestarile clinice la nivelul diferitelor organe sunt legate de patologie:
  • dureri de cap ca urmare a hipertensiunii arteriale produse de o tumora glandulara, numita feocromocitom
  • fracturi patologice, ca urmare a dezvoltarii de chisturi osoase;
  • retard mental, ca rezultat al tumorilor la nivelul creierului;
  • statura scunda;
  • pubertate precoce.

La nivelul ochilor apar niste leziuni specifice acestei afectiuni: hamartoame pigmentate la nivelul irisului, numite noduli Lisch (prezenti numai in NF1). Prezenta lor nu se coreleaza cu severitatea bolii.


Neurofibromatoza: Cum evolueaza?


Diagnosticul este foarte important de stabilit pentru sfatul genetic. Astfel, un parinte afectat are 50% probabilitate de a transmite boala copiilor sai.
Exprimarea clinica a bolii poate varia de la doar cateva pete pigmentate la desfigurare marcata datorita multiplelor tumori cutanate. Rata de mortalitate este mai mare decat in populatia normala, datorita riscului crescut de a dezvolta tumori nervoase maligne (neurofibrosarcoame) la varsta adulta.

Managementul bolii se face prin colaborarea intre mai multe specialitati.
Medicul ortoped va trata problemele osoase majore: scolioza si curbarea tibiala. Un chirurg plastician poate ameliora asimetria faciala prin reconstructie chirurgicala. Dificultatile de vorbire si invatare vor fi evaluate de un psiholog. Este esentiala monitorizarea anuala pentru a detecta eventuala transformare maligna la nivelul tumorilor nervoase.
 

Comentarii (13)

POSTEAZA COMENTARIU
Afiseaza:Cele mai recente|Cronologic

  • Cristian Pnl pe 22 Apr 2016, 00:31
    Neurofibromatoza

    Pentru mai multe informatii :https://www.facebook.com/Neurofibromatoza-Romania-698382650259268/

    0
    0

  • Dragomir Paula-Maria pe 29 Mar 2014, 17:11
    Neurofibromatoza tip 1

    Astept raspuns de la Madalina si cum procedam sa discutam despre problema ei.URGENT!!!!! De unde esti Madalina?

    0
    0

  • Dragomir Paula-Maria pe 29 Mar 2014, 17:07
    Neurofibromatoza tip 1

    As vrea sa i-au legatura cu Madalina.

    0
    0

  • madalina pe 31 Ian 2014, 14:29
    neurofibromatoza

    salutare !ma bucur ac sunt persoane care au aceiasi boala ac si mine ! eu sufar de aceasta boala de la varsta de 3 ani !dar de abia la 29 de ani a putut cineva sami spuna ac este aceata boala ! am fost un copil normal am mers al scoala nu am avut dificultati de vorbire doar dificultati de memorare si invatare ! da am pete pe tot corpul si niste bubite sunt intradevar complexata !doctorul mia zis ca pot avea o viatza normala ! akm am 31 de ani nu am copii nu stiu de unde sa transmis boala ptr ca parintii mei nu au asa cv si nici sora mea !

    0
    3

  • corina pe 26 Sep 2013, 21:05
    neurofibromatoza

    mihai muresan pe 29 Oct 2011, 12:28 si eu am la fel ca acest domn si baietelu meu de 4 ani are dar la el sunt doar pete cafea cu lapte asi vrea sa va ıntreb ce sa ma fac asi putea sa le operez sau ce tratament sa urmez nu am facut niciodata nici un tratament am 33 ani si ele au erupt cand aveam eu 15 16 ani aU INCEPUT SA APARA PRİMELE BUBE prima a fost pe pulpa piciorului drept destul de mare ulterior mi-au aparut tot mai multe, mai mici sau mai mari pe tot corpul mai ales pe abdomen si pe spate din cate stiu eu bunica si tata au pistrui pe corp mi au facut viata un calvar aceste bube ma dor daca ma lovesc mi se mai rup uneori mi au iesit si ın cap si pe fata ce sa fac

    2
    2

  • elena pe 30 Iun 2012, 19:37
    soare/solar

    Si eu sufar de asa ceva mie in copilarie mi-au aparut pete pe tot corpul.. As vrea sa stiu daca este contraindicat solarul sau expunerea la soare pentru ca unele persoana asa afirma..

    3
    1

  • fl;orentina pe 17 Apr 2012, 18:03
    neurofibromatoza

    eu am neuro fibromatoza si am mostenit de la mama .am o fetita de 10 ani are si ea .avem amandoua atat pete multe cat si niste gamglion sub piele eu am mai multi si peste tot sunt foarte durerosi daca ma lovesc la ei .fetita me acuza deseori dureri de cap si nu dispar decat dupa ce vomita am facut si r m n si tomografie si nu am gasit nimic va rog spunetim ce sa fac

    2
    2

  • cirebica pe 15 Dec 2011, 22:48
    neurofibromatoza

    Am observat ca am si eu pete cafea cu lapte pe maini dar foarte putine, sper sa nu se inmulteasca si imi e frica ca mai am 2 noduli la mana dreapta si 2 la stanga.Si bratul stang a inceput sa ma doara, mi-e frica sa nu patesc la fel, nu as vrea sa se mai repete ptr ca fost groaznic si inainte si dupa operatie. Va doresc multa sanatate si sarbatori fericite!!

    0
    3

  • cirebica pe 15 Dec 2011, 22:44
    neurofibromatoza

    Am 40 de ani si am fost operata la mana dreapta degetul aratator, in palma ( noduli) si in partea brat si antebrat pe interior.Mi s-au spus 2-3 boli, dar dupa rezultatull de la anatopatologie prof. care m-a operat mi-a spus ca am neurofibromatoza.Pana la operatie am avut dureri ingrozitoare si mai ales noaptea, recuperarea a fost destul de grea, cand si-a dat drumul nervul au revenit durerile mult mai profun, insa doar 3-4 zile.Seara inainte de culcare iau ibuprofen [

    2
    0

  • NICOLAE TATIANA pe 10 Dec 2011, 09:06
    Neuorofibromatoza si medicamentele permise

    Am si eu o rugaminte,as vrea sa stiu daca Catinofortul ,un produs natural pe baza de catina ,este permis la persoanele ce au aceasta afectiune.Astept raspuns,va multumesc.

    0
    2

  • mihai muresan pe 29 Oct 2011, 12:28
    neurofibromatoza

    am si eu neurofibromatoza, cu petele cafenii pe tot corpul, iar pe la vreo 16 ani (acum am 43) mi-au aparut primele ''bube'', prima a fost pe piept, mare cam cat mamelonul. ulterior mi-au aparut tot mai multe, mai mici sau mai mari pe tot corpul mai ales pe abdomen si pe spate. problema e ca nici un parinte n-a avut ceva asemanator...nici nu stiu de vreo ruda de-a mea sa fi avut asa ceva. baiatul meu a mostenit acele pete(inca nu are asa de multe), dar ma ingrozeste gandul sa-i apara si acele ''bube'', care mie mi-au facut viata un calvar...am avut complexe toata viata din cauza lor .in rest nu dor aceste ''bube'', doar daca ma lovesc la ele oricat de usor. mentionez ca baiatul meu are acum 12 ani si se dezvolta normal(poate un pic e cam mic la inaltime pt. varsta lui, are 1/48 m. si 35 kg. va implor dati-mi ceva sfaturi sau ceva in legatura cu asta . mihai din tg. mures

    5
    0

  • ionela pe 25 Iul 2011, 16:09
    neurofibromatoza

    acesta m-a intrebat daca are mai mult de 6 pete iar eu i-am spus ca da si atunci mi-a spus ca ar fi o suspiciune de neurofibromatoza si m-a sfatuit sa ii fac un test genetic.va rog daca puteti sa ma ajutati sa imi spuneti unde se fac aceste teste.multumesc

    12
    3

  • ionela pe 25 Iul 2011, 16:06
    neurofibromatoza

    buna ziua.am o fetita de 6 luni careia i-au aparut niste pete pe la 4 luni iar cand am intrebat pediatrul acesta mi-a zis ca e ceva alergic si ca o sa treaca.pe parcurs au mai aparut si altele iar una de pe spate s-a marit in diametru destul de mult.cand am fost la control la 6 luni i-am aratat medicului iar acest mi-a dat trimitere la dermato.

    8
    1

Posteaza comentariu

Greu de citit? Regenerare cod