Buna ziua!
Ma numesc Anca, sunt o viitoare mamica, sunt insarcinata in 12 saptamani. Vreau sa stiu mai multe despre Sindromul Down, cand se poate face testul si cat este de sigur. Va multumesc!
Dr. Cristina Skrypnyk, medic specialist genetica medicala, raspunde:
Draga Anca,
Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.
Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri.
Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si greutatea mai mici decat ceilalti nou-nascuti, un aspect particular al fetei: fata rotunda, ochi cu orientare mongoloida, radacina nasului deprimata, gura mica, urechi mici, occiputul aplatizat. Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu degete scurte. Sunt, de asemenea, foarte hipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul viguros al unui nou-nascut normal.
Unii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si/sau ventricular. In evolutie, devine evident retardul mintal - care variaza de la moderat la sever, nivelul maxim de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind comparabil cu cel al unui copil de 6-8 ani.
Ritmul de crestere este redus, apare frecvent obezitatea, imunitatea este deprimata si fac foarte des infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la leucemii la diabet. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta.
Prezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri biochimici (alfafetoproteina, estradiolul, gonadotrofina corionica beta, inhibina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din sangele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o serie de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down.
Metoda de testare biochimica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare). Ambele teste sunt astazi disponibile in Romania, atat in maternitati, cat si in cabinete private, la un pret rezonabil. Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Sensibilitatea testului cvadruplu este de 81%.
Daca acest prim test biochimic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar examinarii ecografice fetale detaliate, efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta). Aceste teste confirma suspiciunea si pun diagnosticul de sindrom Down.
Sindromul Down se poate diagnostica prenatal. Decizia privind evolutia unei sarcini cu un fat afectat apartine in exclusivitate cuplului respectiv.
In speranta ca am reusit sa raspund eficient intrebarilor tale, iti doresc numai bine si te invit sa nu neglijezi efectuarea unui screening biochimic.
© Copyright:
Comentarii (48)
Buna! Eu sunt varul unui copil diagnosticat cu Down. Vreau sa spun ca el are 11 ani si nu suporta sa fie tratat special. Merge la scoala, este clasa a IV-a, nu stie sa scrie sau sa citeasca, in schimb toata ziua ii place sa stea afara, mai ales cand este la tara, toata ziua merge la porci, la pasari, cand vede cai se indragosteste pe loc de ei. Eu stiu ca este foarte important sa fi intelegator cu el, daca iti doresti sa inteleaga ce are de spus! De asemenea, este atras de perioada Craciunului (desi stie ca MC sunt parintii), dar si de Paste, cand stie ca trebuie sa mearga sa treaca pe sub masa. In rest, ii plac la nabunie desenele Disney!
Buna si eu sunt mamica unei fetite de7luni cu sindromul down .Sunt foarte fericita ca ao am da si suparata pt ca sunt niste fiinte foarte sensibile.Spre exemplu,acu va scriu din spitalul SF MARIA din Iasi,unde am venit sa tratez o septicemie cu Klebsiela pe care am luat-o se pare din spitalul din Suceava unde am stat prima data o sapta intenaa,si de acolo m-au trimis la Iasi,Intre timp am coletionat si de la iasi bronsiolita care acu sa agravat si a devenit OPACITATE PULMONARA STINGA.Vreau sa stiu daca cineva a mai avut acest nenoroc si ce sa intimplat cu copilul in conditiile in care avem si DSV si DSA si canal atrioventriculat incomplet.Va multumesc
daca prima sarcina este cu dawn ce riscuri exista sa fie si urmatoarea la fel. multumesc
Va multumim inainte de toate pentru reclama agresiva care apare la deschiderea site-ului..... La urma urmei ii o afacere nu? Sunteti penibili.....
Am o fetita de 13 ani ,acusi pe 8 noiembrie face 13 anisorii...si are dindromul dawn,,merge la scoala ajutatoare si apoi la un Centru de zii,,Acum ma inteleg ff bine cu ea ..de mica de la 3 anisorii a merss si merge si acuma la acest Centrus a obisnuit cu copii si toata ziua vrea sa iesim ..nu stau in casa prea mult . Am socrii mei ce stau la casa si e superr e toata ziua afara..Dar va face 14 ani la anul si ma intreb ce o sa facem.. unde o sa mai mergem ,la acest Cenru se primeste pina la 14 ani..Imi pare rau dar Primaria nu se ocupa pentru acesti copii cu problemeVa doresc sanatate si putere si multa rabdare.
imi este foarte greu sa vorbesc despre sindromul down .Am fost casatorita si am avut o fetita cu acest sindrom am luptat mult pt ea eu impreuna cu sotu dar nu sa mai putut face nimic .Ne-a murit la zece luni si o chema bianca .Afost un copil minunat si chiar daca a trecut 4 ani si 4 luni tot nu am putut trce peste pierderea ei si sunt convinsa ca si tatal ei florin nu a putut trece chiar daca nu mai suntem impreuna pt noi a fost o trauma si niciodata nu o vom uita
am un frate cu sindrom down.as vrea sa stiu ce risc exista ca si eu sa am un copil cu acest sindrom?
in spatele blocului cand jucam tenis . bucurati-va de tot ce ne ofera Dumnezeu , face-ti tot posibilul ca vlastarele voastre sa fie sanatoase ! Cu dragoste , Iuliana . daca o persoana crede ca pot ajuta cu un sfat din experienta mea : nicolaucomex@yahoo.com
in plus . nu stiu multe detalii legate de acest lucru . ce bine ar fi fost ca acum 21 de ani sa pot sa ma folosesc de asemenea analize si interventii . orice mama doreste ca micutii ei sa se bucure de tot ce-i mai bun si mai sigur . imi iubesc ingerasul din tot sufletul dar ce bine ar fi fost sa nu se simta prost atunci cand este privit cu insistenta ....
am auzit o mamica spunand ca ea o sa creasca un copil indiferent cum il da Dumnezeu . doamnelor , treziti-va la realitate ! nu conteaza doar parerea ta ci si a bietului copil care poate fi salvat si nu beneficiaza de posibilitatile din ziua de azi . cele care nu vor sa avorteze un astfel de copil poate opta pentru o operatie prin care scoate cei doi cromozomi ...
scuza cum ca nu ai bani sau lasi toate in grija Domnului nu sunt valabile astazi . sunt cateva ONG-uri care ajuta viitoarele mame sa investigheze o sarcina . legat de Dumnezeu , iar nu-i decat o scuza , doar El a permis sa se inventeze bisturiul , telescopul s.a.m.d. toate le avem la dispozitie numai sa VREM ...
... posibilitate de-a afla ce se intampla cu copilasul vostru din pantec . nu conteaza cati bani si cat efort necesita pentru a afla daca aduci pe lume un copil sanatos . cercetati in amanunt tot ce este posibil , folositi-va de parerile mai multor medici pentru a fi sigure de sarcina . astazi exista , slava Domnului , destule investigatii legate de fat ...
nu vorbeste perfect . orele cu doamna logoped i-au fost de folos . cel mai indicat pentru un copil cu sindrom down este sa "invete" printre copii normali . eu asa am simtit dupa experienta cu gradinita . ce sa va mai spun , nu am un copil ci un inger . il iubesc " la nebunie" si el pe mine . un sfat pentru viitoarele mame este acesta : NU epuizati nici-o ....
se joaca online , cauta muzica , o alta placere a lui . pe la 5 ani am reusit cu cateva proptele sa-l inscriu la o gradinita normala . dupa gradinita am incercat sa-l inscriu la o "scoala" speciala . nu mi-a placut . am simtit ca nu-i in siguranta acolo dupa cateva incidente neplacute . am gasit o doamna logoped dispusa sa vina acasa ....
...sau pentru cat de frumos a desenat . gasesc eu motive sa-l laud si sa-i admir capodoperele . sunt foarte dragastosi , si milosi , le place sa picteze , sa deseneze , sa se uite la televizor , sa faca miscare ....si sa manance . cel putin aceste lucruri ii plac fiului meu . de cativa ani , cand am cumparat un P.C. , am descoperit ca stie sa-l foloseasca !!!
... in felul acesta ii alimentati violenta . daca are momente cand devine violent descoperiti ce-l supara si evitati acel lucru sau situatie . cu o voce calma si cu dragoste incercati sa-l calmati . nu-l pedepsiti . ce semanati aia culegeti . si nu o spun cu rautate . fiului meu ii spun in fiecare zi ca il iubesc , il laud pentru ca ma ajuta sa strang masa ....
Galusca mea are 20 de ani si are sindrom down . va pot spune din experienta mea ca un copil cu sindrom down NU ARE VOIE SA ASISTE LA ACTE DE VIOLENTA . am vazut cateva comentarii legate de violenta copilului cu sindrom down . dragostea si rabdarea trebuie sa va domine viata .nu va certati cu sotul , sotia sau cu altcineva de fata cu el . iininfelul acesta in alimentati
am un baietel de un an si e suspect de down.Dupa nastere,la o sapatamana am facut un test (cariotip) si e ceva ambiguu.Acum la un an ne-a fost recomandat sa repetam testul (care e f.costisitor),se recolteaza undeva in Brasov si se trimite in Germania.Noi speram ca va veni un rezultat bun,dar totusi ceva semne ar fi.Nu prea ia in greutate,abia de doua luni a invatat sa stea in fundulet,iar in picioare de 2-3 saptamani ,dar nu vrea sa paseasca.In schimb are deja 4 dintisori zice mama,baba,bebe,intelege daca ii vb,iar daca pe tata lui nu il vede toata ziua,seara se bucura mult de tot si tipa la el ca si cand ar vrea sa ii spuna sa il ia in brate. E tare dragalas,si eu am fost daramata in momentul in care la maternitate am fost anuntata ca bebele meu are probleme,dar prin natura lui de copil,copil pe care m-i l-am dorit si pe care il iubesc ma face sa trec cu bine si cu capul sus prin momentele ,(de ce sa nu recunosc ,si acum mai ''cad'' si ma podidesc lacrimile)dar il vad pe el si toate dispar.Asa ca dragilor mamici,e greu ,stiu,dar fiti mandre de copii vostrii asa cum n-i i-a lasat Dumnezeu.Fiti tari si capul sus.Eu va admir si tare as vrea sa fim prietene si sa ne impartasim din experienta noastra,si de ce nu sa ne laudam cu bebeii nostrii.MULTA PUTERE VA DORESC!
am un baietel de un an si e suspect de down.Dupa nastere,la o sapatamana am facut un test (cariotip) si e ceva ambiguu.Acum la un an ne-a fost recomandat sa repetam testul (care e f.costisitor),se recolteaza undeva in Brasov si se trimite in Germania.Noi speram ca va veni un rezultat bun,dar totusi ceva semne ar fi.Nu prea ia in greutate,abia de doua luni a invatat sa stea in fundulet,iar in picioare de 2-3 saptamani ,dar nu vrea sa paseasca.In schimb are deja 4 dintisori zice mama,baba,bebe,intelege daca ii vb,iar daca pe tata lui nu il vede toata ziua,seara se bucura mult de tot si tipa la el ca si cand ar vrea sa ii spuna sa il ia in brate. E tare dragalas,si eu am fost daramata in momentul in care la maternitate am fost anuntata ca bebele meu are probleme,dar prin natura lui de copil,copil pe care m-i l-am dorit si pe care il iubesc ma face sa trec cu bine si cu capul sus prin momentele ,(de ce sa nu recunosc ,si acum mai ''cad'' si ma podidesc lacrimile)dar il vad pe el si toate dispar.Asa ca dragilor mamici,e greu ,stiu,dar fiti mandre de copii vostrii asa cum n-i i-a lasat Dumnezeu.Fiti tari si capul sus.Eu va admir si tare as vrea sa fim prietene si sa ne impartasim din experienta noastra,si de ce nu sa ne laudam cu bebeii nostrii.MULTA PUTERE VA DORESC!
buna sant o mama disperata am 33 de ani si simt ca nu mai am putere sa merg mai departe am un copil cu daw si are 14 ani nu stiu cat mai pot rezista ai. fuarte agitat numai arunca cu ce apuca am o fetita si o inerveaza fuarte mult mia devenit si fetita nervuasa as vrea sa stiu daca ieste ceva trataent naturist pentru calmare sa se mai linisteasca cand ie agitat va rog astept raspuns ana timisuara
intrebarile le vedem ...dar unde vom afla raspunsurile ??? sunt asemenea larisei v. care era pregatita sa renunte la sarcina cu risc de sd.
intrebarile le vedem ...dar unde vom afla raspunsurile ??? sunt asemenea larisei v. care era pregatita sa renunte la sarcina cu risc de sd.
Buna! Sunt din Resita .Baiatul vecinei mele are sindromul down.. Acum are varsta de 24 ani , dar are o problema cu care se confrunta mamica sa . De la varsta de 7 ani a facut o hernie de disc. La acea vreme medicii nu i-au dat prea multe sanse . Acum acea hernie a crescut tot mai mare . Va rog sa-i dati un sfat mamicii .Ce sa faca? Unde sa mearga? Este singurul copil si este disperata caci nu stie cum sa-l ajute... Sper sa cititi mesajul meu si sa primesc un raspuns la intrebari. Va multumesc.
sunt o tanara de 20 de ani..sunt insarcinata in 3 luni si 1 saptamana si la testul cu trisomia 21 au descoperit ca bebele meu sufera de sindromul down..doctorul mi-a recomandat intreruperea pe care sunt de acord sa o fac...as vrea totusi sa stiu care sunt riscurile ca la cea de-a doua sarcina copilul sa sufere de acelasi sindrom ca si primul..
Am facut amniocenteza- rezultatul fiind bun. la un consult medical o doctorita pediatra mi-a spus ca baietelul meu ar avea sindrom Down.Am mers la Iasi, la spitalul de copii cu suspiciunea de sindrom. Copilului i s-a efectuat testul Barr- pentru debilitate mintala- rezultat bun.Se poate amniocenteza sa fie eronata? Spun asta pentru ca inca o parte din persoanele medicale cu care vin in contact spun ca baietelul ar avea sindrom Down.
buna si eu am un fratior bolnav de acest sindrom are 10 ani si este cel mai mic la inceput nu-mi venea sa cred dar mam obisnuit cu idea e fratele meu si-l iubesc oricum ar fi tot timpul am crezut ca aceasta boala se trateaza dar din pacate nu...intebarea e ca nu stim de ce totusi nu vorbeste clar cat de cat si nu se cere la toaleta daca mi-ati raspunde v-as multumi din inima
Azi dimineata s-a nascut o fetita cu sindrom Down. Mama ei a nascut prin cezariana si nu stie inca ce cruce are de dus. A facut la 5 luni echo 3D si ia spus ca fetita POATE dar nu sunt siguri are sidrom Down. Ea a mers inainte cu gandul ca doctorii au gresit.(a mai facut 3 echo si ia spus ca fetita este sanatoasa). Nu mai pot comenta, sunt socata, mama este prietena mea.
Azi dimineata s-a nascut o fetita cu sindrom Down. Mama ei a nascut prin cezariana si nu stie inca ce cruce are de dus. A facut la 5 luni echo 3D si ia spus ca fetita POATE dar nu sunt siguri are sidrom Down. Ea a mers inainte cu gandul ca doctorii au gresit.(a mai facut 3 echo si ia spus ca fetita este sanatoasa). Nu mai pot comenta, sunt socata, mama este prietena mea.
buna, nu stiu daca mai pot schimba ceva , dar ceea ce voi scrie ar putea sa fie un semn de intrebare pentru alte femei insarcinate. La 4 luni am facut triplul test pentru depistarea sindromului down care a iesit cu risc crescut de 1 la 190 de sindrom down, mi s-a recomandat amniocenteza( test fish) pe care am facut-o la spitalul judetean ilfov la dna doctor dragu . proba mi-a fost infectata cu sange matern in proportie de 55 % iar restul de 45 % cu semnal de trisomie 21. Toate rezultatele analizelor si ecografiile de pana atunci fiind foarte bune , medicul genetician care a facut analiza lichidului amniotic mi-a recomandat sa repet analiza la alt laborator avand suspiciuni legate de modul de recoltare al lichidului si sterilizarea lamelelor cu care s-a lucrat. Am repetat analiza la medsana , proba a fost lucrata in grecia , testul fish a iesit negativ , am asteptat 3 saptamani pentru cariotip( cea mai sigura analiza pentru depistare ) , care a iesit tot negativa . Daca geneticiana nu recunostea ca in spital nu se face sterilizarea corespunzator a lamelelor , ramane intrebarea : OMORAM UN COPIL SANATOS ? ( pentru ca mi-a fost recomandata intreruperea sarcinii de catre medicul ginecolog) . Acum sarcina are 23 de saptamani , pana acum e totul bine , si cu ajutorul lui d-zeu voi naste un baietel sanatos. sanatate si doamne ajuta!
Felicia,si eu am un frate ci sindromul down,are 26 de ani.este cel mai mic dintre frati,noi ne intelegem f bine cu el si e foarte bland si ascultator.daca sunt ajutati de familie si ingrjiti ei sunt oameni buni si rabdatori.fratele meu este f bun si harnic.mereu vrea sa ne ajute la cate ceva,se bucura cand il rugam sa faca ceva,pt ca asa se simte folositor,cred ca daca i-am spune,stai acolo ca nu stii s-au nu poti,am proceda gresit.noi il tratam egal si el raspunde foarte frumos la grija noastra.
Buna ziua,va rog sa ma scuzati ca vam trimis acest subiect pe acest said.Va rog sam spuneti daca stie cineva ,daca se trateaza aceasta boala de celiachie,am o fetita de 11 ani cu aceasta bola.Mie foatrte greu cu ea,mai ales nu gasesc alimente pentru ea,la noi la BORSA MARAMURES stiu foarte putini despre boala aceasta.Va rog daca puteti sa ma ajutati.MULTUMESC.
Am si eu un fratior care e bolnav de simdom dawn,acum are 29 de ani.Mear place sa am cu cine sa vorbesc,sam raspunda la ce il intreb,dar di pacate nu face acest lucru. As vrea sa stiu daca exista un tratament pentu asa boala?Va rog mult sam raspundeti daca puteti.Va multumesc,si astept un raspuns cu nerabdare.
Am 39 de ani si 11saptamini de sarcina,am facut 2 D si la analiza compiuterizata de laborator a iesit un raport de 1:190.Ce riscuri sunt ?Nu doresc sa fac amniocenteza,doresc o lamurire mai amanuntita despre acest raport si despre valorile normale de HCGb si PAPP-A
Buna Stela are 30 ani si 6 luni si din nefericire s-a nascut cu acest sindrom Down. Eram tineri amandoi , eu 18 ani iar el 23 ani . In primii trei ani am plans enorm de mult , traiam tot timpul cu ideea ca va murii , pt ca asa imi spuneau medicii dar iata ca a depasit 30 ani , speram ca stiinta sa avanseze si sa o vad sanatoasa la fel ca cei doi fratiori ai ei . Omul a ajuns pe luna , se cloneaza fiinte umane .... Oare chiar nu se va descoperii niciodata ceva care sa le imbunatateasca viata si acestor fiinte ?
Draga Elena,ma bucur ca baietelul tau intelege tot,da faptul ca nu vorbeste corect ,te obliga sa consulti un un logoped. Draga Ana,in cazul baietelului tau ar fi sa consulti o echipa de specialisti:psiholg,psihiatru,logoped. Mamicilor sunteti de admirat si apreciat. Mult succes!
am un copil cu daw are 13 ani si ii forte nervos daca stie ceva tratament pentr boala asta . Va multumesc Daca puteti sa imi raspudeti va rag frumos!!
Compatimesc toate mamicile care trec prin acest mare cosmar.Cred ca efoarte greu sa vezi cum se dezvolta alti copii normali stiind ca copilul tau no sa faca niciodata acest lucru.Sunt foarte fericita ca am nascut un copil sanatos si le susti si le admir pe mamele care au puterea de a creste pruncul lor asa cum este.Sa stiti ca intodeauna voi fi gata sa dau o mina de ajutor persoanelor care au nevoie. P.S Cind te simti rau te doare ,dar cind copilul tau se simte rau durerea e de sute de ori mai mare.
Compatimesc toate mamicile care trec prin acest mare cosmar.Cred ca efoarte greu sa vezi cum se dezvolta alti copii normali stiind ca copilul tau no sa faca niciodata acest lucru.Sunt foarte fericita ca am nascut un copil sanatos si le susti si le admir pe mamele care au puterea de a creste pruncul lor asa cum este.Sa stiti ca intodeauna voi fi gata sa dau o mina de ajutor persoanelor care au nevoie. P.S Cind te simti rau te doare ,dar cind copilul tau se simte rau durerea e de sute de ori mai mare.
am un baietel de 8 ani cu sindrom down si intelege totul,se descurca foarte bine ,dar inca nu vb corect. Nu stiu ce sa mai fac.
Pt doamna doctor care nu se desminte fata de alti doctori si practic nu spune nimic nou despre DS,pur si simplu tot ce a scris acolo scrie si pe net.Iar faza cu nivelul de inteligenta e tare 6-8 ani.Deci nimic nou sub soare si tot o dati cu triplu test cind mai bine ati explica despre Biopsia placentara care este foarte sigura dar si costa ca de asa e in romania si nu mai pui ca nu prea are cine sa ti o faca nu ma refer la analiza in sine cit la interventie.Si pt cultura generala am doua fete din care cea mare are DS dar asta nu inseamna ca nu o tratez ca pe un copil normal si nu o iubesc la fel de mult .Deci daca eu nu mi dau cu parerea si nu ma jelesc pe forumuri si nu acuz doctorii de incompetenta cu toate ca sarcina a fost urmarita de la 1luna jumate la Cantacuzino nu inteleg de ce nu gasiti o forma mai practica sa ajutati si sa raspundeti la intrebarile de mai sus fara explicati tampite.Va multumesc si scuze de interventie.Damon Hill, fost compion mondial de Formula 1 si tata al unui baiat de 11 ani cu Sindrom Down; «Cum vreti sa fie copilul dumneavoastra? Vreti o fata sau un baiat? Ce culoare vreti sa aiba ochii?» Este foarte simplu a elimina persoanele cu Sindromul Down. Dar cand nu vor mai exista? Pe cine o sa desemnam apoi sa dispara? Persoanele care nu se vor pricepe la matematica? Unde trebuie sa ne oprim?” Niste cuvinte care ar trebui sa ne puna serios pe ganduri...
As vrea sa stiu daca un copil cu S.D. are probleme cu vorbirea . Fetita mea intelege aproape tot dar spune doar cateva cuvinte.
in ce masura dublu test este mai edificator decat triplu test ? au fost cazuri ca la primul sa fie pozitiv si la aldoilea sa fie negativ? in acest caz ce se face? va multumesc anticipat!
tratamentele pt astfel de boli sunt GRATUITE!!! mergeti unde trebuie si veti obtine rezultate ! SANATATE MULTA!
daca in familie pe linie paterna a existat caz de sindrom down exista posibilitatea ca si copii copilului meu sa poata avea aceasta boala?
nu am de comentat nimic,mai degraba am niste intrebari referitoare la cazul unei fetite de 2 ani si 2 luni,care momentan traieste in grecia pe motiv ca aici tratamentul o costa in jur de 1000 lei pe luna si parinti se vad obligatii sa traiasca acolo deoarece acolo tratementul este gratuit pe cand la noi..........nu stiu exact cum se numesc pastilele dar stiu ca-i trebuiesc pentru respiratie.cand a plecat acum un an copila gafaia foarte rau si se infunda si se invinetea.asta numai cand dormea. in fine,ar fi mai multe dar nu stiu daca-mi ve-ti raspunde.daca nu da-ti-mi o adresa de email sa scriu unui dr.sau unei asociatii care se ocupa cu astfel de cazuri.va multumesc din tot sufletul.
sunt o viitoare mamica am approape 2 luni ,locuiesc in spania si astazi am facut primul eco la care ma intrebat daca sunt de acord sa fac niste analize in legatura cu cromosopatita in primul trimestru nu prea am cunostinte in legatua cu asta si imi fac griji ca nu cumva sa am prob cu sarcina adica sa fac avort sau inseamna ca bebe poate sa aiba sindromul dawn as fi fffff recunoscatoare daca mi-ati raspunde va multumesc.
daca prima sarcina este cu dawn ce riscuri exista sa fie si urmatoarea la fel. multumesc
din pacate in a 23-a saptana de sarcina in urma efectuarii unui ecograf mi s-a spus ca fatul este malformat : mambrele ii erau dezvoltate ca a unui fat de 16 saptamani, capusorul ca a unuia de 17 saptamani, rinichiul stang nu ii funxctiona, inima ii ocupa jumatate din torace si avea pulsul f. slab, astfel ca mi s-a indicat sa fac avort terapeutic. fatului i s-a facut examenul anatomopatologic si avea urmatoarele: dismorfism facial (microftalmie, nas scurt, urechi jos inserate), astelectozie pulmonara primara, hipoplazie renala si MCC:DSV. mi-am facut apoi toate investigatiile: culturi din col, hpv, torci, listeria si totul e ok. la inceput s-a banuit ca as fi avut toxoplasmoza dar nu am avut astfel ca se pare ca ar fi avut sindromul down.trebuie sa mentionez si faptul ca eu am urmat un tratament cu antibiotic si mi-am facut 2 radiografii dentare inainte cu cateva zile ca ovulul sa fie fecundat. este postbil ca acestea sa fi determinat malformatiiile respective? astept raspuns va multumesc CARMEN OPREA
Posteaza comentariu