Ce trebuie sa stie o mamica despre sindromul Down?

Draga Anca,

Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.

Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri.

Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si greutatea mai mici decat ceilalti nou-nascuti, un aspect particular al fetei: fata rotunda, ochi cu orientare mongoloida, radacina nasului deprimata, gura mica, urechi mici, occiputul aplatizat. Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu degete scurte. Sunt, de asemenea, foarte hipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul viguros al unui nou-nascut normal.

Unii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si/sau ventricular. In evolutie, devine evident retardul mintal - care variaza de la moderat la sever, nivelul maxim de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind comparabil cu cel al unui copil de 6-8 ani.

Ritmul de crestere este redus, apare frecvent obezitatea, imunitatea este deprimata si fac foarte des infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la leucemii la diabet. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta.

Prezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri biochimici (alfafetoproteina, estradiolul, gonadotrofina corionica beta, inhibina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din sangele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o serie de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down.

Metoda de testare biochimica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare). Ambele teste sunt astazi disponibile in Romania, atat in maternitati, cat si in cabinete private, la un pret rezonabil. Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Sensibilitatea testului cvadruplu este de 81%.

Daca acest prim test biochimic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar examinarii ecografice fetale detaliate, efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta). Aceste teste confirma suspiciunea si pun diagnosticul de sindrom Down.

Sindromul Down se poate diagnostica prenatal. Decizia privind evolutia unei sarcini cu un fat afectat apartine in exclusivitate cuplului respectiv.

In speranta ca am reusit sa raspund eficient intrebarilor tale, iti doresc numai bine si te invit sa nu neglijezi efectuarea unui screening biochimic.