Sunt recunoscute doua forme ale bolii:
- Sclerodermia sistemica localizata (60%) apare in general la femei si la persoane mai in varsta decat cei care fac sclerodermie sistemica difuza. In acest caz afectarea cutanata este limitata la maini, picioare, fata si antebrate, iar afectarea de organe apare tardiv;
- Sclerodemia sistemica difuza. Debut se face rapid si e caracterizata prin afectare extinsa a trunchiului si determinare sistemica precoce.
Un simptom prezent la toti bolnavii este fenomenul Raynaud, caracterizat prin ischemie la nivelul degetelor la expunerea la frig, care poate precede aparitia bolii cu ani. De asemenea, persoanele afectate se plang de durere si mobilitate redusa la nivelul degetelor si al genunchilor si pot prezenta poliartrita.
Afectarea cutanata
1. Afectarea mainilor si picioarelor
- Initial: apare fenomenul Raynaud (mainile devin palide la expunerea la frig, apoi cianotice, iar in cele din urma rosii la reincalzire), scleroza (subtierea si reducerea elasticitatii pielii), ulceratii la nivelul pulpei degetelor care se vindeca cu cicatrici;
- Tardiv: apar sclerodactilie (piele ceroasa, lucioasa, intarita, care nu permite flectarea degetelor), scaderea pana la disparitie a sudoratiei, pierderea parului la extremitati.
2. Afectarea fetei
- Initial: apare edem periorbital;
- Tardiv: edemul si fibroza pielii duc la aparitia unui aspect de masca, cu disparitia ridurilor, subtierea buzelor, micsorarea aperturii orale, ingustarea nasului, astfel incat in cele din urma pacientul arata mai tanar decat este in realitate.
3. Afectarea trunchiului
In sclerodermia sistemica difuza toracele si membrele sunt afectate rapid, cu reducerea miscarilor respiratorii si a mobilitatii articulare.
Afectarea organelor
- Afectarea esofagiana: apare disfagia (bolnavul inghite cu greu) initial la solide, apoi si la lichide;
- Afectarea gastrointestinala: constipatie, diaree, balonare, malabsorbtie (scade absorbtia nutrientilor);
- Afectarea pulmonara: fibroza pulmonara si inflamatia alveolelor, cu scaderea oxigenarii plamanilor;
- Afectarea cardiaca: tulburari de conducere, insuficienta cardiaca, pericardita;
- Afectarea renala: survine in aproximativ 45% din cazuri, poate conduce la insuficienta renala si hipertensiune maligna;
- Afectare musculo-scheletala: slabiciune musculara, sindrom de tunel carpian.
Evolutia bolii
Cursul natural al bolii este progresia lenta a sclerozei cutanate si/sau viscerale. Cauza principala de mortalitate este afectarea renala, urmata de cea cardiaca si pulmonara. Intr-un procent foarte limitat de cazuri, boala se poate remite spontan.
Optiuni de tratament
La inceputul bolii corticosteroizii pot fi utili. Alte medicamente (acid amino-caproic, D-penicilamina, colchicina) nu si-au dovedit eficienta. Medicamentele imunosupresoare (ciclosporina, metotrexat, ciclofosfamida, micofenolat mofetil) au ameliorat simptomele cutanate, insa au avut un beneficiu limitat asupra afectarii de organe. In prezent sunt in desfasurare studii care evalueaza eficienta transplantului de celule stem.