Retinita pigmentara

Cauze Cauzele care determina aceasta afectiune sunt inca necunoscute. Singura informatie certa pe care o au specialistii in domeniul se refera la originea genetica a retinitei pigmentare. Astfel, boala se transmite din generatie in generatie, dupa mecanismele genetice specifice.

Daca doresti sa te casatoresti cu o persoana care sufera cu aceasta afectiune sau care are astfel de cazuri in familie, este recomandat sa faci examene genetice aprofundate pentru a descoperi eventualele riscuri de a transmite boala si copiilor tai.

Potrivit expertului nostru, afectiunea prezinta 3 forme de transmitere ereditara:

  1. autozomal recesiva (90%) - se transmite ambelor sexe, cu mici exceptii si nu apare neaparat la fiecare generatie.
  2. autozomal dominanta (9%) - se poate transmite in egala masura atat femeii, cat si barbatului si apare la fiecare generatie.
  3. legata de cromozomul X  (1%, adica legata de sex) - potrivit acestui tip de transmitere genetica, sunt afectate doar persoanele de sex masculin, care sunt au gena patologica a mamei care este purtatoare sanatoasa.
    In acest caz, riscul de a transmite boala fiecarui fiu este de 50%.
Se poate asocia cu alte afectiuni:
  • surditate (sindromul Hallgren, Usher)
  • sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl - caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare, a unei obezitati, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, cu unele anomalii renale si micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare;
  • distrofie miotonica (distrofie musculara);
  • mucopolizaharidoze (boli lizozomale);
  • degenerescente spinocerebeloase.

Recomandă acest articol:

Facebook Twitter gplus

Dacă ţi-a plăcut acest articol, te așteptăm și pe pagina noastră de Facebook!

 

Comentarii (5)

POSTEAZA COMENTARIU
Afiseaza:Cele mai recente|Cronologic

  • Stefan Acatrinei pe 30 Ian 2014, 23:49
    Tratament Retinopatie Pigmentara

    Tratament pentru vindecarea RP nu exista inca. Boala este cauzata de gene bolnave care nu pot fi inca vindecate. Singura modalitate eficienta pe care o cunosc este un tratament pentru oprirea evolutiei bolii. Pentru detalii trimiteti-mi un email. Saludos Stefan Acatrinei stefan.acatrinei@gmx.de

    1
    0

  • Alexandra I. pe 16 Apr 2013, 00:49
    Erata

    erata: limba engleza (scuze)

    0
    0

  • Alexandra I. pe 16 Apr 2013, 00:47
    Tratament nou - transplantul de celule stem

    Un vecin sufera de aceasta boala, incerc sa aflu pe Internet daca s-a descoperit vreun leac. Ultima descoperire - din 2013 - vine de la Oxford: transplant de celule stem, efectuat pe soareci, care se pare ca a fost eficient. Adaug mai jos linkul (este in lumba engleza): http://www.dailytech.com/Stem+Cell+Transplant+Treats+Retinitis+Pigmentosa+in+Mice+Restores+Sight/article29593.htm

    0
    0

  • ioana raducica pe 28 Nov 2011, 12:01
    retinita pigmentara

    chiar nu au descoperit nimic pentru alinarea efectelor acestei boli? ce mult ar insemna pentru un bolnav sa mai zareasca ceva, nu-i asa? cumnata mea este bolnava si..sufera mult ca nu-si poate vedea nici copiii...care au crescut si sint majori si....

    2
    0

  • gaboi pe 15 Oct 2008, 13:31
    Fara

    Un articol foarte reusit!

    2
    1

Posteaza comentariu

Greu de citit? Regenerare cod
;