Cea mai raspandita boala genetica mortala: fibroza chistica

Peste 40.000 de copii si tineri adulti, traiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii traiesc pana la 50 de ani, altii mor la 3 ani, depinde de tara in care traiesc in Europa. In Romania au fost diagnosticati pana anul acesta circa 350 de pacienti, dintre care aproximativ 300 de copii si numai 50 de adulti.

Peste 40.000 de copii si tineri adulti, traiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii traiesc pana la 50 de ani, altii mor la 3 ani, depinde de tara in care traiesc in Europa. In Romania au fost diagnosticati pana anul acesta circa 350 de pacienti, dintre care aproximativ 300 de copii si numai 50 de adulti.


Fibroza chistica este cea mai frecventa boala genetica autozomal recesiva cauzata de mutatia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Aceasta gena codifica o proteina care se gaseste in celulele epiteliale ale diverselor organe si sisteme ale organismului: plamani, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutatia acestei gene, proteina nu isi mai poate indeplini functia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulara, astfel ca mucusul produs de aceste celule este foarte vascos. Pacientii cu fibroza chistica produc sudoare cu un continut foarte mare de sare (anomalie care sta la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constata nivelul crescut al Cl- si Na+). Incidenta acestei boli in populatia caucaziana este de 1:2000 - 1:2500 de nasteri vii.


Care sunt cele mai frecvente simptome?

La majoritatea pacientilor, simptomele apar in primul an de viata. Cele mai frecvente simptome care apar sunt cele repiratorii si cele gastrointestinale. Simptomele respiratorii sunt:

  • infectiile repetate, datorita acumularii de mucus vascos care creaza un mediu favorabil de crestere a microorganismelor patogene;
  • tusea cronica si persistenta;
  • bronsite recurente;
  • pneumonii;
  • bronsiectazii;
  • pneumotorax;
  • hemoptizie;
  • hipocratism digital;
  • cord pulmonar;
  • sinuzita;
  • polipi nazali.

Aproape toti pacientii cu fibroza chistica (peste 90%) prezinta insuficienta pancreatica exocrina, iar simptomele legate de aceasta sunt: diareea cronica, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul cresterii, ileus meconial, obstructie intestinala distala, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit. Complicatiile tractului reproductiv includ: pubertate intarziata, sterilitate la barbati si fertilitate redusa la femei.


Nu exista un tratament care sa vindece boala

In prezent nu exista un tratament curativ pentru fibroza chistica. Tratamentul simptomelor este unul foarte complex, se aplica pe durata indelungata (toata viata) si are ca obiective mentinerea starii optime de nutritie, controlul infectiei pulmonare, imbunatatirea clearancelui secretiilor mucoase, tratamentul complicatiilor, sustinerea psihologica a bolnavului si familiei.

Tratamentul insuficientei pancreatice exocrine se bazeaza pe aportul substitutiv (exogen) de enzime pancreatice. Dozele sunt stabilite astfel incat sa se obtina un tranzit intestinal normal si, implicit, o stare nutritionala buna. Regimul alimentar prevede cresterea aportului energetic pana la 120 - 150%, prin dieta inalt calorica, cu continut ridicat de proteine si lipide. Datorita malabsorbtiei lipidelor, se produce un deficit de vitamine liposolubile A, D, E, K si, astfel, dieta trebuie suplimentata cu aceste vitamine. La aceasta se asociaza si suplimentul de sare, mai ales in perioadele calduroase, in timpul efortului fizic intens sau in starile febrile.

Tratamentul bolii pulmonare se refera la doua aspecte: tratamentul cu antibiotice al infectiilor pulmonare si clearanceul mucusului care se acumuleaza in caile respiratorii, acesta realizandu-se prin administrarea de medicamente, prin fizioterapie si activitate fizica. Tratamentul infectiilor pulmonare se face prin administrarea de antibiotice, de regula in functie de sensibilitatea germenului izolat din secretiile laringotraheale. La acesti pacienti, tratamentul cu antibiotice se face cu doze mai mari si pe durate mai lungi decat la persoanele sanatoase. Cei mai frecventi agenti patogeni care provoaca infectii pulmonare sunt Pseudomonas aeruginosa si Staphylococcus aureus. O problema majora la administrarea repetata a antibioticelor este aparitia formelor rezistente. In special Burkholderia cepacia poate deveni foarte rezistenta la antibiotice.

Clearanceul secretiilor bronsice se face prin fizioterapie, utilizandu-se diverse tehnici, in functie de varsta, complianta si statusul pulmonar ala pacientului (percutia si drenajul postural, ciclul activ de tehnici respiratorii, drenajul autogen, presiunea expiratorie pozitiva-PEP, presiunea expiratorie pozitiva inalta, presiunea expiratorie pozitiva oscilanta-flutter, terapia prin oscilatii orale de inalta frecventa), dar si prin exercitii fizice (sarituri la trambulina, inot, gimnastica etc.). Substantele mucolitice (N-acetilcisteina, alfa dornaza, solutia NaCl hipertona) se utilizeaza in aerosoli, inaintea sedintelor de fizioterapie, pentru a reduce vascozitatea mucusului. Bronhodilatatoarele se administreaza la nevoie pentru a deschide caile respiratorii si pentru a facilita eliminarea mucusului. Acestea pot fi administrate oral, injectabil sau prin aerosoli (aceasta metoda este de preferat deoarece are o actiune rapida, locala si efectele secundare sunt minime). La pacientii cu fibroza chistica, datorita infectiei cronice a cailor respiratorii sunt prezente procese inflamatorii la acest nivel, ceea ce duce la distrugerea tisulara permanenta si la pierderea functiei. Pentru a evita acest lucru sunt administrate medicamente antiinflamatorii (corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroidiene).  

Autor: Georgiana Nitu - presedinte AFCR (Asociatia de Fibroza Chistica din Romania)
Articol revizuit de: Prof. Univ. Dr. Florea Iordachescu – medic Spitalul Clinic de Urgenta pentru copii "Marie Curie", membru comisiei de experti CNAS pentru tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoza.
 

Posteaza comentariu

Greu de citit? Regenerare cod

5 legume pe care le poți crește în interior, indiferent de vreme

Descoperire șocantă: 3 oameni au murit de cancer după ce au primit organe de la același donator

„Explozie“ de cancer în toată lumea: Extinderea bolii este alarmantă

6 greșeli care afectează strălucirea părului tău

Magicianul din spital: Doctorul care dansează, prietenul copiilor bolnavi

9 idei ca să folosești mierea în tratamentele de înfrumusețare

Dureri ciudate în timpul sarcinii care sunt total normale

9 alimente care au mai multă vitamina C decât portocalele

Cum să folosești oțetul de mere pentru piele frumoasă și păr strălucitor

Chinul din spatele cortinei: Lady Gaga are dureri cronice în fiecare zi

5 alimente care pot creşte riscul de cancer

Adio insomnie! Metoda secretă folosită de militarii americani care te ajută să adormi în două minute

Ce să faci dacă îți cad genele. Trucuri care le stimulează creșterea

Olivia Newton-John, diagnosticată cu cancer pentru a treia oară: „Cred că voi învinge“

Ce trebuie să mănânci pentru articulații sănătoase

De ce ar trebui să mănânci cât mai des afine

Miso - Ce beneficii are pentru sănătate această pastă

Ananas - Ce beneficii are pentru sănătate?

Robbie Williams, din nou tătic: Are o fetiță născută de o mamă surogat

Nucile - Ce beneficii au pentru sănătate?

8 sfaturi pentru a găti mai sănătos mâncarea marocană

Când cancerul nu mai e un capăt de drum: Încă o vedetă vorbește despre boala care i-a schimbat viața

Murele - Ce beneficii au pentru sănătate?

Keanu Reeves strânge bani pentru spitalele de copii. De ce nu vorbește despre asta

Cum vor arăta Meghan Markle și Kate Middleton la 60 de ani: Cu riduri și părul alb, dar tot frumoase!

Alimentația în timpul examenelor - Ce trebuie să mănânci pentru concentrare

10 cauze ascunse ale acneei şi modalităţi de a scăpa de ea

Păpușa vie: Fetița cu părul strălucitor cucerește lumea

Ce se întâmplă dacă te tunzi scurt? 7 beneficii neașteptate

Ce se întamplă de fapt atunci când îți trosnești degetele?